RITKA BETEGSÉGEK – Átlagosan négy évbe telik, mire pontos diagnózist kap egy beteg

Minden évben február utolsó napján tartják a ritka betegségek világnapját, melynek célja a figyelem felhívása a kevésbé ismert, vagyis a ritka betegségekre, és azoknak a betegek életére gyakorolt hatására. A téma a világnap elmúltával is aktuális.

Azok az emberek, akik olyan betegséggel élnek együtt, melyek nem ismertek, kihívásokkal néznek szembe mindennapjaik során, gyakran csendesen küzdenek meg a mások számára magától értetődő, egyszerű tevékenységekkel is, mint a cipő felvétele vagy a zöldségek feldarabolása. Éppen ezért a ritka betegségben szenvedő emberek magányosnak és elszigeteltnek érezhetik magukat. Világszerte több mint 300 millió embert, az Európai Unióban körülbelül 30 millió főt érint 6000–8000 különböző ritka betegség.

Ezen betegségek esetében alacsony előfordulásuk miatt kevés az orvosi tapasztalat, az információ, valamint a kutatás ezeken a területeken korlátozott. Így az az út, ami egy ritka betegség pontos diagnosztizálásához vezet, átlagosan több mint négy év. Ez nem csak a betegeknek lehet frusztráló, hanem családtagjaiknak is. A betegek sokszor hiába végeztetnek el többféle diagnosztikai vizsgálatot, mégis három-négy különböző orvoshoz kell fordulniuk, mielőtt pontos diagnózist kapnának betegségükről. A kevés rendelkezésre álló tudás miatt a ritka betegségekben szenvedők számára rendkívül fontos, hogy figyelemmel kísérjenek minden apró jelet magukon, és új tünetek megjelenésekor azonnal forduljanak kezelőorvosukhoz.

Idiopátiás tüdőfibrózis

Az idiopátiás tüdőfibrózis egy olyan ritka betegség, ami a tüdőszövet hegesedését idézi elő, ezért a beteg számára az idő előrehaladtával egyre nehezebbé válik a légzés. Ez a betegség világszerte körülbelül hárommillió embert érint, és minden évben további 30–35 ezer új IPF-megbetegedést diagnosztizálnak. Kialakulásának oka ismeretlen – ezt jelenti a nevében az idiopátiás kifejezés. Általában az idősebb, 60 év feletti korosztályban fordul elő, legtöbbször férfiaknál. A tüdőfibrózist intersticiális betegségnek nevezik, mert hatással van az interstíciumra, vagyis a szövethálózatra, amely a tüdőben lévő léghólyagokat támogatja és veszi körül. Bár minden egyes ember esetében eltérőek lehetnek, a tüdőfibrózis leggyakoribb tünetei közé tartozik a légszomj, a tartós, nem múló köhögés, a fáradtság és az ujjak vagy a lábujjak végének kiszélesedése és lekerekedése. A tüdőfibrózis tüneteinek általános jellege miatt az emberek gyakran az öregedés jeleinek tudják be a tüneteket, és nem tulajdonítanak nekik elég jelentőséget. Ugyancsak előfordulhat, hogy az orvosok összekeverik őket más, gyakran előforduló légzési problémák tüneteivel, vagyis a betegség felismerése és a diagnózis felállítása sokáig elhúzódik.

Mit tehetünk, ha ritka betegséggel diagnosztizáltak bennünket?

Csatlakozzon betegszervezetekhez, ossza meg tapasztalatait társaival, jusson bővebb információkhoz a többiek ismeretei alapján! Keresse fel kezelőorvosát, érdeklődjön új terápiákról, kezelésekről! Ha olyan ritka betegségről van szó, mint a tüdőfibrózis, a korai diagnózis és kezelés nagyon fontos a betegség előrehaladásának lassításához. Figyeljen oda testére, minden apró tünetre, ne bagatellizálja el az elsőre akár lényegtelennek tűnő jeleket, és minél hamarabb keresse fel velük orvosát!