Harmincegy éves fiatalember. Tájékozott a világ dolgairól, sokat olvas, jól ír angolul. Zenét szerez, blogol, tetkója van. Az írásaiból optimizmus és humor árad. Végül is semmi extra. Csakhogy ő Gábor, születése óta SMA-s beteg. Tizenöt éve otthoni lélegeztetőgépen, annál is régebben ágyhoz kötve, teljesen mozdulatlanul. És boldog. Ma vette be annak a gyógyszernek az első adagját, ami javulást hozhat az állapotában.
„Most olyasmiről írhatok, amit nemrég még remélni sem mertem, de most már biztosan bejelenthetem: hamarosan szedhetem a Risdiplamot! Egy kihívásokkal teli, új időszak jön számomra és a szüleim számára is” – adta hírül még április közepén a közösségi oldalán.
A Nagyvázsonyban élő Világos családról nagyon régen, megyei lapos újságíró koromban írtam először. A nagyobbik gyermek, Gerda, hatéves volt, Gábor „fél négy”. Ő mondta így, akkor még tudott beszélni. Mindketten a gyógyíthatatlan gerincvelői eredetű izomsorvadás (SMA) legsúlyosabb, 1-es típusú formájában szenvednek/szenvedtek. Mire Gerda pontos diagnózisa kiderült, már Gábor is megszületett. Legfeljebb négy életévet jósoltak nekik az orvosok.
A szülőkben, Erzsiben és Jánosban két elszánt, a gyermekeikért mindenre kész embert ismerhettem meg. Nem adták fel egy pillanatra sem. Otthagyták az addigi munkájukat, és mivel nagyon kevés pénzből éltek, arra rendezkedtek be, hogy lehetőleg minél több dolgot megoldjanak a saját erejükből. Ez azóta se változott. János akkoriban épp mozgásfejlesztő eszközöket barkácsolt, meg vízitornára alkalmas medencét épített a fürdőszobában. És miközben a gyerekek ellátása, mozgatása, fejlesztése és tanítása szinte az egész napjukat kitöltötte, elsajátítottak mindent, amiről úgy hitték, hasznos lehet. Már-már profi ápolóvá, pedagógussá, természetgyógyásszá képezték magukat az évek során. Mert hittek a csodában, holott a csoda ők maguk voltak, ők négyen.
Gerdát sajnos néhány éve elveszítették egy vírusfertőzés miatt. Hiánya mindannyiukat megviseli, de talán Gábort a leginkább. A hírt, hogy egyszer talán mégis lesz gyógyszer az SMA-s betegeknek, közösen várták és remélték. Gerda állapota kevésbé volt súlyos, ő tolószékben élt. Szép volt, okos és gazdag érzelemvilágú. A szülői ház egy önálló kis lakrészében készülődött az „elszakadásra”, amikor a sors közbeszólt. Gábor, aki születése óta gyengébb, az izmok folyamatos sorvadása miatt nagyon korán mozgásképtelenné vált. Beszélni nem tud, mert lélegeztetőgépen van, és a hangképzéshez működő izmok is kellenének. A világgal írásban, az interneten keresztül kommunikál. A klaviatúrát szemmel „vezérli”, az egér funkciót pedig a szemöldöke mozgatásával. Köszönhetően azoknak a segítőknek – szerencsére az évek során köréjük gyűlt egy fantasztikus közösség –, akik az ehhez szükséges eszközöket megalkották. Gyorsan ír, tökéletes helyesírással. Hogy miről? Érdemes beleolvasni a blogjába.
Dr. Szabó Éva, a Veszprém megyei Csolnoky Ferenc Kórház Gyermekgyógyászati Centrumának vezető főorvosa gyermek- és intenzíves orvosként kicsi koruktól kezelte a testvéreket. Gábor sokszor került kórházba a legkülönbözőbb állapotromlások miatt.
– Tizenhat éves volt, amikor olyan súlyos tüdőgyulladása lett, hogy gépi lélegeztetésre szorult. Együtt határoztuk el, hogy az lesz a legmegnyugtatóbb, ha állandó, otthoni lélegeztetőgépre kerül. Ő is belátta, hogy így több energiája marad azokra a tevékenységekre, amiket szívesen végzett. A kórház az intézmény Bébi Koraszülött Mentő Alapítványával közösen szerezte be az első készüléket, és azóta is folyamatosan adjuk az oxigént, a felszereléseket, a karbantartást, Gábor gyógyszereit és az orvosi kontrollt, ma már OEP finanszírozással. A szülőket ismerve fel sem merült, hogy esetleg ne tudnák elvégezni ezt a rendkívüli feladatot. Pontosan és felelősségteljesen betartanak minden előírást, Gábor azóta egyszer sem volt komolyabban beteg – mesélte a doktornő. – Hosszú ideig kilátás sem volt rá, hogy valaha is lesz gyógyszer az SMA-s betegek kezelésére. Az első áttörést az az OEP által befogadott készítmény hozta, amit bizonyos időnként gerinccsatornába kell beadni az erre kijelölt központokban. Minél korábban, vagyis még a súlyos szövődmények megjelenése előtt kezdik el a terápiát, annál eredményesebb. Az eddigi tapasztalatok nagyon biztatóak, de Gábor esetében sajnos ez szóba se jöhetett. Őt nem hogy szállítani, de akár csak oldalra fordítani is kockázatos. Szomorúan, de tudomásul vette a család, hogy ebből ők kimaradnak. Aztán mégis felcsillant a remény.
A szájon át adagolható Risdiplamot a Roche fejlesztette ki. Amikor a főorvosnőnek tudomására jutott, hogy a klinikai tesztelés fázisában lévő, jó eredményeket mutató gyógyszert a cég ingyenesen elérhetővé teszi a Gáboréhoz hasonló állapotú, idősebb betegek számára, felvette velük a kapcsolatot. Mivel a Risdiplam hivatalosan még nem engedélyezett, használatához be kellett szerezni az Országos Gyógyszerészeti Intézet egyedi jóváhagyását. Jelentkezésüket a Roche befogadta, megkötötték a szükséges szerződéseket, végül izgalommal teli hetek után a gyógyszer megérkezett Nagyvázsonyba.
„Még nem lehet tudni, hogy pontosan milyen vagy mekkora javulás érhető el az én elég súlyos állapotomban. Abban viszont biztos vagyok, hogy a legapróbb javulás is hatalmas átalakulásokat fog hozni az életünkben, és minél tovább szedem majd a gyógyszert, annál nagyobb eredményekre számíthatunk. Ezért most nagyon be fogok keményíteni, és minden lehetséges módszerrel törekedni fogok a megerősödésre, most még külső segítség nélkül, mert a jelenlegi helyzetben még nem vehetjük igénybe szakemberek segítségét a karantén miatt. De emiatt nem aggódom, mert találékonyak és tanulékonyak vagyunk, és már most is rengeteg ötletünk van a fejlesztésre” – írja Gábor, aki rendíthetetlen, példamutató harcos volt eddig is.
A család köszönettel fogad minden segítséget:
Világos Gábor
73200017-15290520
IBAN: HU70 7320 0017 1529 0520 0000 0000
SWIFT: TAKBHUHBXXX
Paypal: https://www.paypal.me/nextmusician
