Magyarországon legalább tízezer körülire tehető azoknak a cukorbetegeknek a száma, akiknek a betegségét egyetlen gén mutációja okozza. Akiben megvan ez a mutáció, az már biztosan cukorbeteg – vagy az lesz élete során. Ez a felismerés lehetővé teszi a beteg személyre szabott diagnózisának és kezelésének kialakítását, valamint a családtagok célzott szűrését. November 14-e a diabétesz világnapja.
Magyarországon közel 800 ezer cukorbeteget tartanak nyilván. A cukorbetegek száma az egész világon nő, ugyanígy Magyarországon is növekszik. A cukorbetegség valójában egy betegségcsoport, olyan betegségek tartoznak bele, amelyek magas vércukrot okoznak. A betegségek okai és emiatt a kezelésük is igen különböző lehet. A pontos diagnózis ezért elengedhetetlen a megfelelő kezelés kiválasztásához.
A cukorbetegek 1–2 százaléka a betegség egy különleges típusától szenved – esetükben a betegséget egyetlen hibás gén jelenléte okozza. Ezeket a cukorbetegségeket hívjuk monogénes cukorbetegségnek. A monogénes cukorbetegség speciális kezelést igényel: előfordulhat, hogy egy cukorbetegről kiderül, hogy olyan típusú génje van, hogy az esetében el lehet hagyni az inzulint, vagy át lehet váltani gyógyszeres kezelésre. A genetikai vizsgálat segítségével meg lehet határozni azt is, hogy a gyerekek közül ki örökölte a cukorbetegséget, sőt a betegség lefolyása is megjósolható.
Inzulininjekciók helyett gyógyszer
Ha a cukorbetegséget okozó gént megtalálják egy betegnél, úgy az egyértelműen meghatározza, hogy milyen kezelést kell alkalmazni. Számos esetben előfordult, hogy egy cukorbeteget több évvel a cukorbetegség első felismerését követően újra diagnosztizáltak, amely során kiderült a betegség monogénes háttere. Az új diagnózis felállítása után a továbbiakban a napi többszöri inzulininjekció helyett napi egy gyógyszer bevétele elegendő volt számára a megfelelő kezeléshez. Egy ilyen kezelésváltás igen komoly mértékű javulást jelenthet a beteg életminőségében.
De hogyan jut el a beteg a diagnózisig? Dr. Gaál Zsolt, a nyíregyházi Jósa András Oktatókórház osztályvezető főorvosa elmondta:
– Ha felmerül a betegben vagy a kezelőorvosában, hogy monogénes diabéteszről lehet szó, akkor genetikai vizsgálatot kell kezdeményezni. Ehhez vérvétel és a beteg orvosi adatai szükségesek.
Genetikai vizsgálatok Magyarországon
A genetikai diagnosztizálás lehetőségét dr. Balogh István teremtette meg Magyarországon 2009-ben, a debreceni egyetemen. A genetikai diagnózis alapján lehetséges a személyre szóló kezelés megtervezése, a szövődmények megelőzése, az érintett családok célzott szűrése.
A monogénes cukorbetegségre utaló jelek
Több jel is utalhat arra, hogy a cukorbetegség monogénes hátterű. Ha a cukorbetegséget 25 éves életkor alatt diagnosztizálták, vagy ha a családban halmozottan fordul elő, például a szülők is cukorbetegek, vagy ha nem szükséges az inzulinkezelés, mert van még saját inzulintermelés, akkor érdemes ellenőrizni, hogy genetikai oka van-e a betegségnek.
A háziorvosnak fontos szerepe van a monogénes diabétesz lehetőségének megállapításában, hiszen ő ismerheti a beteg családját, így felfigyelhet arra, ha egy családban több cukorbeteg is van.
– Egyértelmű előnyökkel jár a beteg számára az, ha kiderül, hogy a cukorbetegség monogénes – magyarázta dr. Kántor Irén, a Jósa András Oktatókórház gyermek diabetológusa. – Az életminőség jelentős javulásával járhat az, ha el lehet hagyni az inzulinos kezelést, továbbá minden szülőt érdekli, hogy a gyermeke örökölheti-e a betegséget, és ha igen, akkor erre hogyan tudnak felkészülni. Az érintett családok esetében célzott szűréseket is tudunk végezni.
Az előfordulási arányból következően a magyarországi monogénes cukorbetegek száma 10 ezer körüli lehet, ugyanakkor jelenleg csak mintegy 200 hazai esetet diagnosztizáltak. Sok ezer hazai cukorbeteg van tehát, akik számára – az említett okok miatt – különösen fontos lenne a betegség okát tisztázó genetikai vizsgálat.
[stextbox id=”grey”]
A történet két gyermekkel kezdődött. Egy család nagyobbik gyermekének megszületését követően a kislány 3 hónapos korában derült ki, hogy cukorbeteg lett. Naponta négyszer kapott inzulint, és 5–6 alkalommal kellett mérni a vércukorszintjét, enni csak meghatározott időben és mennyiségben ehetett. Egyéves korában azonban megszűnt a cukorbetegsége.
Két év múlva megszületett a kistestvére, egy kisfiú, akivel ugyanez történt: 3 hónapos korában cukorbeteg lett. Mindkét gyermek „meggyógyult” a csecsemőkor végére, azonban a cukorbetegség nem tűnt el végleg. 12 és 10 évesek voltak a gyerekek, amikor a cukorbetegség visszatért, és visszatért vele együtt a napi többszöri inzulininjekció és vércukormérés.
A genetikai vizsgálat mindkét gyerek esetében kiderítette, hogy egy genetikai rendellenesség okozta a cukorbetegséget: az inzulin-elválasztást szabályozó génjük nem működött tökéletesen. Ez a gén egy olyan, rendellenes fehérjét termel, ami cukorbetegséghez vezet, azonban ennek a génnek a működését gyógyszerrel befolyásolni lehetett. Elhagyták az inzulint, és áttértek a sokkal kényelmesebb és hatékonyabb gyógyszeres kezelésre.
Felnőtteknél ugyanígy előfordulhat ilyen génhiba. A gyermekek édesapja is cukorbeteg volt, a genetikai vizsgálat nála is kimutatta a génhibát, így sok-sok év inzulinkezelés után ő is el tudta hagyni az inzulininjekciót.
A történet itt még nem ért véget. A kislány közben nagylány lett, kisbabája született. A kisbaba is örökölte a hibás gént, amit születése után egy nappal már ki is tudtak mutatni kezelőorvosai. A genetikai vizsgálatnak köszönhetően azonban a kisbaba meg fog menekülni sok-sok felesleges szúrástól, ha majd a cukorbetegség nála is kialakul.
[/stextbox]
